17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией

Фото: nyaganngp1.ru

  Гемофили́я - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели больного от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Известна эта патология с древности: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от неостанавливаемого кровотечения после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» впервые был предложен в 1828 году, и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, С).

Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - антигемофильного глобулина, так называемого фактора VIII. Такая гемофилия считается классической и встречается наиболее часто - у 80-85% больных гемофилией.

Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Однако, в грудном возрасте гемофилия развивается редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. После года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) из-за нарушения проницаемости сосудов. По причине постоянных и длительных кровотечений развивается анемия различной степени выраженности.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире описано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то можно сказать, что в будущем случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и в случае, когда ни один из родителей не является носителем генов гемофилии.

По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек. По данным ВОЗ в России проживает около 15 тысяч больных гемофилией, из них около 6 тыс. - дети.

Средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляет 30 лет. До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста. Усилиями ученых и врачей сегодня диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, в арсенале российских медиков появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов – это высокоочищенные препараты, без содержания белков человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.

При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью.

Интересные факты

  • Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория, которая передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия - «викторианская болезнь» или «царская болезнь».
  • Куркума (растение семейства имбирных) содействует механизмам закупоривания поврежденных тканей.
  • Существуют проекты медицинских нанороботов. Изобретения планируют использовать в терапии гемофилии. Среди них – искусственный тромбоцит (клоттоцит), имеющий сетку, которая трансформируется в мембрану при контакте с плазмой крови. В результате, процесс свертывания протекает в тысячу раз быстрее, чем природный.
  • Создан гель из гемофилического полимера. Вещество растительного происхождения наделено антибактериальными свойствами, оно создает на ране подобие кожи.
  • Пресс-служба Няганской городской поликлиники

     
    По теме
    Всемирный день гемофилии. - Городская поликлиника №3 Ежегодно 17 апреля отмечают Всемирный день гемофилии (WFH). Общая цель проводимых мероприятий состоит в том,
    10.04.2018
     
    Сообщение пресс-службы Минздрава России - Городская поликлиника  В связи с появлением в ряде СМИ информации о несоответствии статистических данных Минздрава России и результатов отдельных мониторингов относительно общего количества ВИЧ-инфицированных граждан пресс-служба Минздрава Ро
    16.07.2018
    Школьники, страдающие сахарным диабетом, теперь будут обеспечены особым питанием Прокуратура провела в Березовском районе проверку соблюдения прав детей,
    16.07.2018
    Сообщение пресс-службы Минздрава России - Городская поликлиника  В связи с появлением в ряде СМИ информации о несоответствии статистических данных Минздрава России и результатов отдельных мониторингов относительно общего количества ВИЧ-инфицированных граждан пресс-служба Минздрава Ро
    16.07.2018 Городская поликлиника
    Кондиционер. Включать или не включать, вот в чем вопрос. - Городская поликлиника Мир технологического прогресса многообразен, и каждый день выпускаются на обзор зрителя новинки, лучше и совершеннее своих предшественников, для облегчения работы по дому, для связи, для творчества,
    16.07.2018 Городская поликлиника
    По факту происшествия следственное управление возбудило уголовное дело 13 июля один из пострадавших при взрыве на месторождении в Лянторе скончался в больнице.
    16.07.2018 ТРК Сургутинтерновости
    В 2019 году кинофестиваль будет посвящён театру. Такое решение приняли на заседании организационного комитета, которое состоялось в режиме видеоконференцсвязи под председательством губернатора Югры Натальи Комаровой.
    01.07.2018 Вестник
    Автор текста:  Ася Богатая По всей Югре 22 июня состоялись памятные мероприятия, посвященные Дню памяти и скорби.
    28.06.2018 Газета Новости Югры
    Мероприятие пройдет на городской площади в рамках празднования Дня города 21 июля Согласно положению, в составе каждой команды должно быть шесть человек – четыре мужчины и две женщины.
    17.07.2018 ТРК Сургутинтерновости
    В погоне за ветром - ЮграМегаСпорт Для многих любителей сноуборда лето — самое утомительное и мучительное время года.
    16.07.2018 ЮграМегаСпорт
    Автор текста:  Екатерина Лосецкая Автор фото:  Сергей Балашов Головокружительный матч нашей сборной, завершившийся победой над Испанией, привел в невообразимый восторг всю страну, в том числе и Югру.
    05.07.2018 Газета Новости Югры
    Итоги весенней призывной кампании подвели члены окружной призывной комиссии По словам временно исполняющего обязанности военного комиссара автономного округа Сергея Суслова,
    16.07.2018 ТРК Сургутинтерновости
    На 22-м очередном заседании Думы Нягани депутатами была заслушана информация о готовности жилищно-коммунального хозяйства к отопительному сезону 2018-2019 годов.
    16.07.2018 Администрация г. Нягани
    В ближайшее время к выполнению необходимых работ приступит новый подрядчик Как сообщает ОТРК «Югра», незавершенный строительный объект, а именно новое здание для детского сада «Дубравушка» в Нягани обрел нового подрядчика.
    16.07.2018 ТРК Сургутинтерновости