17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией

Фото: nyaganngp1.ru

  Гемофили́я - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели больного от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Известна эта патология с древности: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от неостанавливаемого кровотечения после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» впервые был предложен в 1828 году, и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, С).

Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - антигемофильного глобулина, так называемого фактора VIII. Такая гемофилия считается классической и встречается наиболее часто - у 80-85% больных гемофилией.

Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Однако, в грудном возрасте гемофилия развивается редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. После года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) из-за нарушения проницаемости сосудов. По причине постоянных и длительных кровотечений развивается анемия различной степени выраженности.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире описано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то можно сказать, что в будущем случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и в случае, когда ни один из родителей не является носителем генов гемофилии.

По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек. По данным ВОЗ в России проживает около 15 тысяч больных гемофилией, из них около 6 тыс. - дети.

Средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляет 30 лет. До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста. Усилиями ученых и врачей сегодня диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, в арсенале российских медиков появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов – это высокоочищенные препараты, без содержания белков человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.

При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью.

Интересные факты

  • Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория, которая передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия - «викторианская болезнь» или «царская болезнь».
  • Куркума (растение семейства имбирных) содействует механизмам закупоривания поврежденных тканей.
  • Существуют проекты медицинских нанороботов. Изобретения планируют использовать в терапии гемофилии. Среди них – искусственный тромбоцит (клоттоцит), имеющий сетку, которая трансформируется в мембрану при контакте с плазмой крови. В результате, процесс свертывания протекает в тысячу раз быстрее, чем природный.
  • Создан гель из гемофилического полимера. Вещество растительного происхождения наделено антибактериальными свойствами, оно создает на ране подобие кожи.
  • Пресс-служба Няганской городской поликлиники

     
    По теме
    Всемирный день гемофилии. - Городская поликлиника №3 Ежегодно 17 апреля отмечают Всемирный день гемофилии (WFH). Общая цель проводимых мероприятий состоит в том,
    10.04.2018
    6 октября, в клинико-диагностической поликлинике по улице Студенческой, 14/1 будет работать мультидисциплинарная команда специалистов Сургутской окружной клинической больницы.
    24.09.2018
     
    Ежегодно эпидемии гриппа уносят тысячи жизней во всем мире. Виной тому – постоянная мутация вирусов и тяжелые последствия, вызываемые заболеванием.
    24.09.2018
    Подари жизнь - СурГУ Самое ценное, что есть у человека — это его жизнь и здоровье. Ежегодно по всему миру в чрезвычайных ситуациях гибнут тысячи, если не миллионы людей!
    24.09.2018 СурГУ
    В Нефтеюганске проводится проверка по факту падения ребенка в канализационный люк - Следственный комитет Вечером 23 сентября 2018 года в Нефтеюганский межрайонный следственный отдел поступило сообщение о том, что в 13 микрорайоне возле одного из домов 2-летний ребенок упал в канализационный люк.
    24.09.2018 Следственный комитет
    В Советском районе полицейские задержали подозреваемого в незаконном  хранении наркотиков - УМВД Ханты-Мансийского АО - Югра Сотрудники отдела по контролю за оборотом наркотиков ОМВД России по Советскому району в ходе проведения оперативно-розыскных мероприятий, направленных на выявление и пресечение фактов незаконного оборота наркотических средств,
    24.09.2018 УМВД Ханты-Мансийского АО - Югра
    DSCN0498 - УМВД Ханты-Мансийского АО - Югра В ходе проведения оперативно-розыскных мероприятий сотрудники подразделения по контролю за оборотом наркотиков ОМВД России по г. Радужному задержали гражданина 1983 года рождения.
    24.09.2018 УМВД Ханты-Мансийского АО - Югра
    В Нижневартовске сотрудники ГИБДД напоминают школьникам правила дорожного движения.
    18.09.2018 Местное время
    Первое документальное упоминание о Белоярском Доме культуры было найдено в архиве – приказ, датированный октябрём 1963 года, о реорганизации районного дома культуры в Белоярский сельский Дом Культуры.
    24.09.2018 Дума Ханты-Мансийского АО
    Ровно 5 лет назад в с. п. Сытомино была открыта Детская школа искусств. Сегодня 75 детей развивают в ней свои творческие способности по направлениям «Фортепиано», «Музыкальный фольклор», «Народные инструменты:
    19.09.2018 Вестник
    30 сентября, в 10:00, в Солнечном центре спортподготовки «Атлант» состоится первая открытая комплексная спартакиада Сургутского района среди участников национально-культурных объединений.
    23.09.2018 Вестник
    Югорскую делегацию возглавляла губернатор Наталья Комарова На площадке агентства стратегических инициатив женщины-политики и общественники обсудили возможности улучшить жизнь прекрасной половины человечества во всем мире.
    24.09.2018 ТРК Сургутинтерновости
    Семенов: Механизм инициативного бюджетирования заработал в полною силу - Единая Россия В Нефтеюганском районе отобраны 26 проектов для реализации по программе «Народного бюджета 2019» Проекты включают в себя предложения по благоустройству придомовых территорий, строительству игровых и спортивных площадок,
    24.09.2018 Единая Россия